Come gli antichi Dna influenzano quello che siamo

La ragione per la diversa predisposizione genetica a determinate malattie, osservata oggi nelle popolazioni che abitano aree geografiche diverse del mondo moderno, va ricercata nella maggiore diffusione storica di certe varianti genetiche, in quelle popolazioni che anticamente popolarono regioni diverse del globo. Il motivo, in particolare, per cui quelle popolazioni erano geneticamente predisposte a certe malattie in maniera così prevalente, da trasmettere il tratto a chi ne è discendente, può essere legato alla funzione che le corrispondenti varianti genetiche esercitavano in tempi remoti, in ambienti e stili di vita diversi da quelli osservabili oggi; e questo, a sua volta, può spiegare come mai vi siano oggi certe popolazioni costantemente più affette da tratti genetici che favoriscono certe malattie, i quali, in sé, ci si aspetterebbe siano controselezionati, e quindi non diversamente presenti in luoghi diversi (a meno che non si tratti di luoghi molto isolati e di popolazioni piccole).

Queste considerazioni teoriche hanno trovato un formidabile riscontro in un nuovo, eccezionale lavoro che ha spiegato uno dei grandi misteri della patogenetica: la diffusione molto più ampia nel nord Europa di varianti genetiche che aumentano del 30 per cento il rischio di sviluppare sclerosi multipla, causando corrispondentemente una prevalenza di tale malattia molto più alta in quella regione del mondo, rispetto anche per esempio al sud Europa.

In un colossale sforzo, che ha visto la partecipazione di numerosi musei e di molti ricercatori, è stata creata, a partire da campioni archeologici e nell’arco di cinque anni, la più grande banca genetica umana antica del mondo, analizzando le ossa e i denti di quasi 5.000 esseri umani che vissero in Europa occidentale e in Asia a partire da 34.000 anni fa.

Lo studio del Dna antico e della sua localizzazione storica (grazie al fatto che per tutti gli individui esaminati provenienza ed età dei reperti sono state precedentemente caratterizzate con precisione) ha portato a tracciare la graduale introduzione in Europa delle ben note varianti genetiche di rischio per la sclerosi multipla di cui si diceva: in particolare, si è scoperto che esse "viaggiarono" con il popolo Yamnaya, pastori di bestiame che migrarono attraverso la steppa del Ponto nell'Europa nordoccidentale, soppiantando in un tempo relativamente veloce i precedenti abitanti neolitici.

Il lavoro dei ricercatori porta anche dati interessanti, che indicano come queste varianti genetiche hanno probabilmente fornito un vantaggio di sopravvivenza al popolo Yamnaya, proteggendoli dal contrarre infezioni del bestiame, con cui vivevano in stretto contatto. Le varianti furono selezionate perché il vantaggio nei confronti dei parassiti era così elevato, da superare il rischio di sviluppare la sclerosi multipla: ciò spiega la forte selezione positiva osservata, che ha portato alla diffusione e al mantenimento delle varianti in questione per decine di migliaia di anni.

Quando, 5,000 anni fa circa, gli Yamnaya invasero l’Europa, portando la guerra, la propria cultura e i propri animali, essi colonizzarono soprattutto l’Europa nordoccidentale, in cui vivono oggi popolazioni che discendono in gran parte da quell’antico popolo; nel sud, sia a causa di una loro minore penetrazione, sia a causa di successive migrazioni via mare di popoli quali i greci, il contributo genetico degli Yamnaya è minore, il che è in perfetto accordo e spiega l’attuale gradiente nord-sud che si osserva per la diffusione della sclerosi multipla e delle varianti di rischio nell’Europa moderna.

Il lavoro appena presentato, sebbene discuta prevalentemente dati inerenti la sclerosi multipla, non è limitato a quella condizione: è possibile osservare la diffusione con gli Yamnaya di altre varianti genetiche di rischio, legate al diabete di tipo 2 e all’Alzheimer, sebbene in questo caso non sia stato possibile ricostruire il perché esse siano state selezionate positivamente, e sono in corso ulteriori analisi per la predisposizione a condizioni come l’autismo, la schizofrenia, il disordine bipolare e la depressione.

A prescindere dai risultati futuri che saranno ottenuti dalle analisi in corso, il messaggio del dato riscontrato per la sclerosi multipla, malattia immunologica, è chiaro: si dimostra come gli stili di vita e le migrazioni dei nostri antenati abbiano influenzato il rischio di malattie degli individui moderni, in quanto destinatari di antichi sistemi immunitari adattati a rispondere a condizioni prevalenti per decine di migliaia di anni, oggi tuttavia cambiate.

Inoltre, ancora una volta, si dimostra la storicità dell’evoluzione biologica: eventi contingenti, legati a migrazioni, cultura e stile di vita, eventi quindi per loro stessa natura stocastici, sono alla radice di ciò che noi siamo oggi, per quel che riguarda tratti fondamentali alla sopravvivenza quali il nostro sistema immunitario e i suoi eventuali malfunzionamenti.