Si è molto discusso, e si continua a discutere, della scomparsa dei bambini down. Il fatto è che la trisomia 21, il difetto congenito che porta alla nascita di bambini con la sindrome di Down, è diagnosticabile a livello prenatale grazie all’analisi del liquido amniotico e che è venuta consolidandosi la routine di esami come l’amniocentesi che consentono una diagnosi prenatale del difetto e un eventuale, conseguente ricorso all’interruzione volontaria di gravidanza. Grazie ad Eurocat, il network dei registri europei per la sorveglianza epidemiologica delle anomalie congenite, siamo in grado di seguire l’andamento, dagli inizi degli anni ’80 dello scorso secolo, allorché le tecniche di diagnosi prenatale iniziano a prendere piede, dei casi di anomalie congenite, tra cui appunto la trisomia 21, distinti in nascite, morti fetali e interruzioni volontarie di gravidanza.

Si è molto discusso, e si continua a discutere, della scomparsa dei bambini down. Il fatto è che la trisomia 21, il difetto congenito che porta alla nascita di bambini con la sindrome di Down, è diagnosticabile a livello prenatale grazie all’analisi del liquido amniotico e che è venuta consolidandosi la routine di esami come l’amniocentesi che consentono una diagnosi prenatale del difetto e un eventuale, conseguente ricorso all’interruzione volontaria di gravidanza. Grazie ad Eurocat, il network dei registri europei per la sorveglianza epidemiologica delle anomalie congenite, siamo in grado di seguire l’andamento, dagli inizi degli anni ’80 dello scorso secolo, allorché le tecniche di diagnosi prenatale iniziano a prendere piede, dei casi di anomalie congenite, tra cui appunto la trisomia 21, distinti in nascite, morti fetali e interruzioni volontarie di gravidanza.

I casi (i nati vivi più le morti fetali e gli aborti) nel loro complesso individuano i concepimenti e i concepimenti di bambini down (vale a dire di embrioni affetti dalla trisomia 21) mettono in rilievo un aspetto scarsamente sottolineato, eppure formidabile e decisivo per il futuro di questi bambini. La prevalenza dei casi down, che nel triennio 1981-1983 era di 13,6 su 10.000 concepiti, è salita a 20 su 10.000 concepiti nel triennio 1999-2001 e a 25 casi su 10.000 concepiti nel triennio 2016-2018 (i dati relativi al 2018 sono appena usciti). Detto diversamente: mentre nel triennio 1981-1983 si aveva un concepito con trisomia 21 ogni 735 concepimenti nel triennio 1999-2001 i concepiti con trisomia 21 sono stati uno ogni 500 concepimenti e nel triennio 2016-2018 uno ogni 400 concepimenti. Insomma, la frequenza con cui si verificano concepimenti di bambini down in Europa è quasi raddoppiata negli ultimi 35 anni. Un fenomeno straordinariamente significativo anche da un punto di vista statistico, in quanto non ha alcuna probabilità di verificarsi casualmente. Sempre da Eurocat ricaviamo altri due dati molto importanti che riguardano i concepiti con trisomia 21: questi concepiti vengono diagnosticati a livello prenatale nella misura del 70 per cento, mentre quanti sono diagnosticati vengono poi volontariamente abortiti in una misura di poco superiore all’80 per cento. Conclusione: nel triennio 2016-2018 sono nati vivi esattamente 39 bambini Down ogni 100 concepiti con trisomia 21. E già questa è una proporzione non propriamente da sparizione, come si capirà. A maggior ragione se, come si premetteva, i concepiti con trisomia 21 sono passati da uno ogni 735 a uno ogni 400 concepimenti. Cosicché il risultato finale abbastanza stupefacente di tutti questi numeri è il seguente: che i nati vivi con trisomia 21 sono diminuiti da 1,2 ogni mille nati del triennio 1981-1983, quando la diagnosi prenatale attraverso l’amniocentesi riguardava non più di una donna in gravidanza su 10, a poco meno di 1 ogni mille nati di oggi, quando a questo esame si sottopongono non meno di 7 donne in gravidanza su 10. Questo in generale. Ma vediamo qualche dettaglio.

C’è una forte correlazione tra la proporzione di donne che si sottopongono all’amniocentesi e la proporzione di IVG di feti con trisomia 21. In altre parole, i livelli più alti di ricorso all’IVG si registrano in corrispondenza dei livelli più alti di diagnosi prenatale di trisomia 21. Ma c’è un solo registro con una proporzione di donne che si sottopongono alla diagnosi prenatale per la trisomia 21 che supera il 90 per cento delle donne in gravidanza, quello di Vaud, un cantone svizzero, e altri sei registri, tra cui ben quattro francesi, più uno danese e uno spagnolo, con proporzioni dell’87-88 per cento. In questi registri, e dunque in queste realtà geografiche che sono le più vicine ad essere down free, i nati down sono mediamente tra 5 e 7 ogni 100 concepiti con trisomia 21. Pochi, indubbiamente, anche in conseguenza delle morti fetali, ma si deve considerare che i concepiti down proprio in queste realtà, quasi volessero cautelarsi dalla sparizione, sono aumentati più che proporzionalmente ancora che nel complesso dell’Europa.

Naturalmente resta in sospeso una domanda: com’è che la proporzione dei concepiti con trisomia 21 è andata aumentando nel tempo fin quasi a raddoppiare? Un ruolo decisivo lo gioca senz’altro l’età media delle donne in gravidanza, crescente in tutto il periodo che va dagli inizi degli anni ’80 ad oggi. Gli stessi metodi di diagnosi precoce sono senz’altro più sensibili oggi di ieri. E poi c’è la grande caduta delle nascite di questi anni. Le donne in gravidanza, in continua contrazione, si sono incrociate con i mezzi di diagnosi prenatale, in continua espansione anche qualitativa: inevitabile che si riescano a diagnosticare oggi anche difetti che non venivano diagnosticati prima. Ma l’exploit della trisomia 21, dei concepiti down, fatte tutte queste debite considerazioni, resta un fenomeno unico. E ammonitore. Volete cancellarci?, sembrano chiedere. E noi vi freghiamo aumentando. Hanno tutte le ragioni, del resto, visto che mai come oggi vivono a lungo e, compatibilmente con la malformazione, sempre meglio.