Prima vennero per i Down. Dopo amniocentesi e villocentesi, i test in grado di analizzare il Dna del bambino dal sangue della madre. Un test “fai da te e non invasivo”, in grado di determinare se il bambino è affetto da trisomia 21, responsabile della sindrome di Down. Didier Sicard, il celebre internista dell’Hôpital Cochin di Parigi, già presidente del comitato di Bioetica francese, ha scritto che con questi test “la nascita di un figlio con sindrome di Down sarà considerata un errore medico”. Associazioni di persone con la trisomia 21 si sono battute presso la Corte europea per i diritti dell’uomo chiedendo di abolire il test. Uno di questi test si chiama “Harmony”. Lo slogan dice tutto: “24 millilitri di sangue per scoprire la sindrome di Down”. Adesso, in uno studio pubblicato il 22 gennaio sulla rivista Molecular Psychiatry e su Nature, alcuni ricercatori hanno sviluppato un algoritmo in grado di rilevare con precisione le forme di autismo in utero. Si sono concentrati sui disturbi dello spettro autistico correlati agli autoanticorpi materni, una condizione che rappresenta il 20 per cento di tutti i casi di autismo. Campioni di plasma sono stati prelevati da “450 madri di bambini con autismo e 342 madri di bambini senza autismo”. Un algoritmo ha permesso “di identificare la reattività a otto diverse proteine nel cervello fetale. Ha così determinato quali modelli di autoanticorpi erano specificamente associati a una diagnosi di autismo”. Un semplice esame del sangue ha identificato i modelli che indicano la probabilità e la gravità dell’autismo (ne erano affetti anche molti grandi, come Einstein e Newton, e lo è Greta Thunberg). “Se la madre ha autoanticorpi, le sue possibilità di avere un figlio con autismo sono 31 volte superiori rispetto alla popolazione generale”, ha detto  Judy Van de Water dell’Università della California e a capo della ricerca. “Il riconoscimento di questi modelli di autoanticorpi potrebbe essere parte integrante dello screening prenatale, al fine di offrire una visione dello sviluppo del bambino e preparare i genitori alla possibilità di un disturbo dello spettro autistico”, ha concluso Judy Van de Water, che ha realizzato la tecnica di screening dell’autismo in gravidanza. E perché, oltre allo screening, non procedere anche alla selezione prenatale sulla base di questo nuovo test? 

Prima vennero per i Down. Dopo amniocentesi e villocentesi, i test in grado di analizzare il Dna del bambino dal sangue della madre. Un test “fai da te e non invasivo”, in grado di determinare se il bambino è affetto da trisomia 21, responsabile della sindrome di Down. Didier Sicard, il celebre internista dell’Hôpital Cochin di Parigi, già presidente del comitato di Bioetica francese, ha scritto che con questi test “la nascita di un figlio con sindrome di Down sarà considerata un errore medico”. Associazioni di persone con la trisomia 21 si sono battute presso la Corte europea per i diritti dell’uomo chiedendo di abolire il test. Uno di questi test si chiama “Harmony”. Lo slogan dice tutto: “24 millilitri di sangue per scoprire la sindrome di Down”. Adesso, in uno studio pubblicato il 22 gennaio sulla rivista Molecular Psychiatry e su Nature, alcuni ricercatori hanno sviluppato un algoritmo in grado di rilevare con precisione le forme di autismo in utero. Si sono concentrati sui disturbi dello spettro autistico correlati agli autoanticorpi materni, una condizione che rappresenta il 20 per cento di tutti i casi di autismo. Campioni di plasma sono stati prelevati da “450 madri di bambini con autismo e 342 madri di bambini senza autismo”. Un algoritmo ha permesso “di identificare la reattività a otto diverse proteine nel cervello fetale. Ha così determinato quali modelli di autoanticorpi erano specificamente associati a una diagnosi di autismo”. Un semplice esame del sangue ha identificato i modelli che indicano la probabilità e la gravità dell’autismo (ne erano affetti anche molti grandi, come Einstein e Newton, e lo è Greta Thunberg). “Se la madre ha autoanticorpi, le sue possibilità di avere un figlio con autismo sono 31 volte superiori rispetto alla popolazione generale”, ha detto  Judy Van de Water dell’Università della California e a capo della ricerca. “Il riconoscimento di questi modelli di autoanticorpi potrebbe essere parte integrante dello screening prenatale, al fine di offrire una visione dello sviluppo del bambino e preparare i genitori alla possibilità di un disturbo dello spettro autistico”, ha concluso Judy Van de Water, che ha realizzato la tecnica di screening dell’autismo in gravidanza. E perché, oltre allo screening, non procedere anche alla selezione prenatale sulla base di questo nuovo test? 

Se ne era iniziato a parlare due anni fa, quando Arthur Beaudet, professore e presidente di genetica molecolare e umana presso il Baylor College of Medicine di Houston, annunciò: “Questo test rivoluzionerà la diagnosi prenatale”. Le implicazioni sono immense. Richard Gunderman dell’Indiana University ha appena commentato su Psychology Today: “L’eugenetica non è stata del tutto relegata nell’oblio della storia. Come società, continuiamo a decidere chi dovrebbe nascere e chi non dovrebbe nascere in base ai loro geni. Le decisioni che prendiamo danno forma all’umanità non solo per la prossima generazione, ma anche per le generazioni a venire”. Gunderman cita uno studio da poco uscito sullo European Journal of Human Genetics che rileva che l’Europa ha ridotto del 54 per cento il numero di bambini nati con sindrome di Down (rispetto alle stime previste in Spagna meno 83 per cento e in Italia meno 71 per cento). Dopo “il mondo senza Down”, perseguito dalla Danimarca, realtà in Islanda e raccontato in copertina dall’Atlantic di dicembre, ci avviamo a un “mondo senza autistici”? 

Due anni fa esplose il caso Hans Asperger, il famoso pediatra viennese che scoprì la sindrome autistica associata al suo nome. Dopo anni di studi lo storico della medicina dell’Università di Vienna Herwig Czech è stato in grado di dimostrare che Asperger usò le diagnosi di autismo per sostenere l’eugenetica nazista e contribuì alla soppressione di bambini “indegni di vivere”. Oggi a deciderlo potrebbe essere un algoritmo.